Am 28. Februar 2025 wird in Deutschland der Tag der seltenen Krankheiten begangen, an dem etwa vier Millionen Menschen betroffen sind. Im Rahmen dieses jährlichen Ereignisses plant das Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) umfassende Aufklärungsaktionen über seltene Erkrankungen und deren Angebote. Eine der bekanntesten seltenen Erkrankungen ist die autoimmune Hepatitis, eine von über 6.000 Diagnosen, bei der das Immunsystem die Leberzellen angreift.
Experten schätzen, dass jährlich etwa 250 neue seltene Erkrankungen entdeckt werden. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Viele der vier Millionen Betroffenen in Deutschland sind Kinder und Heranwachsende, und die Diagnosestellung kann im Durchschnitt bis zu fünf Jahre in Anspruch nehmen. Einrichtungen wie die Zentren für seltene Erkrankungen am UKSH in Kiel und Lübeck bieten Unterstützung bei Verdacht auf solche Erkrankungen. Fachärzte am UKSH kümmern sich um die Recherche, Untersuchung und Behandlung, oft in Zusammenarbeit mit internationalen Experten. Am 28. Februar 2025 stehen Fachleute des UKSH am Campus Kiel für Patientenfragen zur Verfügung, während im Citti-Park Lübeck eine Ausstellung über die Schicksale betroffener Personen gezeigt wird.
Forschung zur Verbesserung der Diagnostik
Parallel zu diesen Ereignissen wird auch an Lösungen zur schnelleren Diagnostik gearbeitet. Das Projekt SEPE, das im September 2024 gestartet wurde, entwickelt KI-basierte Ansätze zur Beschleunigung der Diagnosen bei seltenen Erkrankungen. Die Universität zu Lübeck, das UKSH und weitere Partner sind daran beteiligt. Mit einer Laufzeit von drei Jahren wird das Projekt durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung mit etwa 1,5 Millionen Euro gefördert. Ziel ist es, Patient Empowerment zu fördern und die Diagnosefindung zu optimieren.
Die interaktive Plattform des Projekts ermöglicht die Dokumentation medizinischer Daten durch sowohl Betroffene als auch medizinisches Fachpersonal. Ein KI-gestütztes System soll das ärztliche Personal bei der Diagnosestellung unterstützen. Die Projektleitung liegt bei der Genie Enterprise Deutschland GmbH aus Ludwigshafen. Weitere Partner sind die MOVE Group der Universität zu Lübeck, das Zentrum für seltene Erkrankungen des UKSH, YOUSE GmbH und Doc Cirrus GmbH. Die MOVE Group bringt Expertise in Bereichen wie natürliche Sprachverarbeitung und klinische Entscheidungsunterstützungssysteme ein. Das übergeordnete Ziel des Projektes ist die Etablierung von SEPE als Modell für KI-basierte Diagnosehilfen bei seltenen Erkrankungen.
