Jena – Eine neue Studie im Open Access Journal “Cellular and Molecular Life Sciences” hat bedeutende Erkenntnisse über die seltene und oft tödliche Erbkrankheit MEDS1 geliefert. Diese Krankheit führt zu Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes, wobei betroffene Kinder meist im frühen Kindesalter sterben. Forscher haben festgestellt, dass Mutationen im IER3IP1-Gen, welches für ein wichtiges Protein in der Membran des endoplasmatischen Retikulums (ER) zuständig ist, einen fehlgesteuerten Transport essentieller Proteine verursachen, der für die Entwicklung und das Überleben von Nervenzellen entscheidend ist. Darüber hinaus führt das Fehlen von IER3IP1 zu Veränderungen in den ER-Membranen und einer erhöhten Aktivität der Lysosomen, was tiefere Einblicke in die molekularen Ursachen der Krankheit eröffnet.
Die Ergebnisse der Studie könnten potenziell zukunftsträchtige Ansätze für therapeutische Strategien gegen ähnliche neurobiologische Erkrankungen bieten. Die Forschungsgruppe um Dr. Christoph Kaether plant, weitere Zusammenhänge zu untersuchen, die möglicherweise auch für andere Krankheiten von Bedeutung sein könnten. Obwohl die Entdeckungen aufgrund der Seltenheit von MEDS1 noch keine unmittelbaren Therapieansätze nach sich ziehen, erweitern sie das Wissen über Hirnentwicklung und proteinvermittelten Transport – Themen, die für viele verwandte Forschungsprojekte relevant sind laut Informationen von medizin-aspekte.de.
