عدد اختبارات التثلث الصبغي لدى النساء الحوامل ينفجر: كل شخص ثانٍ على علم بذلك الآن!

عدد اختبارات التثلث الصبغي لدى النساء الحوامل ينفجر: كل شخص ثانٍ على علم بذلك الآن!

يختار عدد متزايد من الأمهات الحوامل إجراء اختبارات الدم لتحديد خطر الإصابة بالتثلث الصبغي مثل متلازمة داون في مرحلة مبكرة. وقد زادت هذه الاختبارات بشكل ملحوظ لدى النساء الحوامل، خاصة في العام الماضي. وفقا لتقرير حديث صادر عن Welt.de وتجري حوالي 50% من النساء الحوامل مثل هذا الاختبار، بينما لا يزال المعدل في عام 2021 يتراوح بين 30-33%.

ومع ذلك، فإن الاهتمام باختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) يختلف بشكل كبير بين الولايات الفيدرالية. وتحتل بافاريا المرتبة الأولى بنسبة 52.1%، تليها مكلنبورغ-فوربومرن (49.3%) وبراندنبورغ (46%). كما تظهر ساكسونيا السفلى وشليسفيغ هولشتاين قيمًا عالية تبلغ 44.8٪ و43٪.

ما هي التثلث الصبغي؟

التثلث الصبغي عبارة عن اضطرابات وراثية تحتوي فيها الخلية على ثلاث نسخ من كروموسوم معين بدلاً من النسختين المعتادتين. وهذا يمكن أن يؤدي إلى تشوهات جسدية، والقيود العقلية وقصر العمر. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو متلازمة داون (التثلث الصبغي 21). من بين كل 10000 امرأة حامل تتراوح أعمارهن بين 30 و34 عامًا، ستولد حوالي 17 امرأة مصابة بالتثلث الصبغي 21. وتكون النساء الحوامل الأصغر سنًا (أقل من 36 عامًا) أقل قلقًا بشأن الاختبار، في حين أن النساء الحوامل الأكبر سناً اللاتي يبلغن من العمر 36 عامًا أو أكثر يستفدن منه بشكل متزايد.

في مكلنبورغ-بوميرانيا الغربية، تستخدم 72.1% من النساء الحوامل بعمر 36 عامًا أو أكثر الاختبار، وفي بافاريا تصل النسبة إلى 72% تقريبًا وفي ساكسونيا السفلى 60.9%. يزداد تواتر التثلث الصبغي مع تقدم العمر، ولهذا السبب يُنصح النساء الأكبر سنًا على وجه الخصوص بمعرفة خيارات الاختبار.

السداد والإجراءات

تقوم شركات التأمين الصحي القانونية بتغطية تكاليف NIPT منذ يوليو 2022. هذا الاختبار ليس جزءًا من الفحوصات الوقائية المنتظمة، ولكنه وسيلة غير معقدة لإزالة الشكوك. من المهم أن تناقش الأمهات الحوامل مع طبيبهن ما إذا كان هذا الاختبار منطقيًا بالنسبة لهن، لأن النتائج ليست تشخيصًا مؤكدًا ومن الضروري إجراء المزيد من الفحوصات في حالة وجود أي تشوهات. سيكون هذا أيضًا قيد التشغيل المعلومات الصحية.de أكد.

يقوم فحص NIPT بفحص قطع صغيرة من الحمض النووي للطفل الذي لم يولد بعد في دم الأم ويمكن أن يقدم دليلاً على اضطرابات الكروموسومات الشائعة في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. تتميز هذه الطريقة بعدم وجود خطر الإجهاض أثناء عملية الاستخراج، ولكنها أقل موثوقية من الإجراءات الغازية. يوصى بمثل هذه الاختبارات الغازية، مثل بزل السلى، فقط إذا كان هناك خطر أكبر للإصابة باضطرابات الكروموسومات. وهذه توفر تشخيصًا أكثر موثوقية، ولكنها تشكل خطرًا على صحة المرأة الحامل والجنين.

يجب أن يكون الآباء المتوقعون على اطلاع جيد وأن يناقشوا قراراتهم بالتفصيل مع طبيبهم من أجل اتخاذ أفضل قرار ممكن لأنفسهم ولطفلهم. ال هيئة الصحة السويسرية كما يؤكد على أن الاختبارات الجينية أثناء الحمل يمكن أن تساعد في الكشف عن الأمراض الوراثية واضطرابات الكروموسومات. يمكن أن يساعد الاختيار الجيد للاختبار في اتخاذ قرارات أكثر أمانًا في وقت مبكر وتقليل عدم اليقين.