Εκρήγνυται ο αριθμός των τεστ τρισωμίας σε εγκύους: κάθε δεύτερο άτομο πλέον ενημερωμένο!

Εκρήγνυται ο αριθμός των τεστ τρισωμίας σε εγκύους: κάθε δεύτερο άτομο πλέον ενημερωμένο!

Όλο και περισσότερες μέλλουσες μητέρες επιλέγουν εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό του κινδύνου τρισωμίας όπως το σύνδρομο Down σε πρώιμο στάδιο. Αυτές οι εξετάσεις έχουν αυξηθεί σημαντικά στον εγκύο πληθυσμό, ιδιαίτερα τον τελευταίο χρόνο. Σύμφωνα με πρόσφατη αναφορά του Welt.de Περίπου το 50% των εγκύων γυναικών πραγματοποίησε ένα τέτοιο τεστ, ενώ το ποσοστό το 2021 ήταν ακόμα μεταξύ 30-33%.

Ωστόσο, το ενδιαφέρον για μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPT) ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ομοσπονδιακών πολιτειών. Στην κορυφή βρίσκεται η Βαυαρία με 52,1% και ακολουθούν το Μεκλεμβούργο-Δυτική Πομερανία (49,3%) και το Βραδεμβούργο (46%). Η Κάτω Σαξονία και το Σλέσβιχ-Χολστάιν παρουσιάζουν επίσης υψηλές τιμές σε 44,8% και 43%.

Τι είναι οι τρισωμίες;

Οι τρισωμίες είναι γενετικές διαταραχές στις οποίες ένα κύτταρο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για τα δύο συνηθισμένα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σωματικές παραμορφώσεις, διανοητικούς περιορισμούς και μείωση της διάρκειας ζωής. Η πιο συχνή τρισωμία είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Για κάθε 10.000 έγκυες γυναίκες 30-34 ετών, περίπου 17 θα γεννιούνται με τρισωμία 21. Οι νεότερες έγκυες γυναίκες (κάτω των 36) ανησυχούν λιγότερο για το τεστ, ενώ οι μεγαλύτερες έγκυες 36 ετών και άνω το εκμεταλλεύονται όλο και περισσότερο.

Στο Μεκλεμβούργο-Δυτική Πομερανία, το 72,1% των εγκύων ηλικίας 36 ετών και άνω χρησιμοποιούν το τεστ, στη Βαυαρία είναι σχεδόν 72% και στην Κάτω Σαξονία το 60,9%. Η συχνότητα των τρισωμιών αυξάνεται με την ηλικία, γι' αυτό και ιδιαίτερα οι ηλικιωμένες γυναίκες καλό είναι να ενημερωθούν για τις επιλογές εξέτασης.

Αποζημίωση και διαδικασία

Οι νόμιμες εταιρείες ασφάλισης υγείας καλύπτουν το κόστος του NIPT από τον Ιούλιο του 2022. Αυτό το τεστ δεν αποτελεί μέρος των τακτικών προληπτικών εξετάσεων, αλλά είναι ένας απλός τρόπος για την εξάλειψη των αβεβαιοτήτων. Είναι σημαντικό οι μέλλουσες μητέρες να συζητήσουν με το γιατρό τους εάν αυτή η εξέταση έχει νόημα για αυτές, καθώς τα αποτελέσματα δεν είναι επιβεβαιωμένη διάγνωση και απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις εάν υπάρχουν ανωμαλίες. Αυτό θα είναι επίσης ενεργό Healthinformation.de τόνισε.

Ένα NIPT εξετάζει μικρά κομμάτια του DNA του αγέννητου παιδιού στο αίμα της μητέρας και μπορεί να παρέχει στοιχεία κοινών χρωμοσωμικών διαταραχών ήδη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η μέθοδος έχει το πλεονέκτημα ότι δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής κατά την εξαγωγή, αλλά είναι λιγότερο αξιόπιστη από τις επεμβατικές διαδικασίες. Τέτοιες επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση, συνιστώνται μόνο εάν υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος χρωμοσωμικών διαταραχών. Αυτά προσφέρουν μια πιο αξιόπιστη διάγνωση, αλλά αποτελούν κίνδυνο για την υγεία της εγκύου και του αγέννητου παιδιού.

Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να είναι καλά ενημερωμένοι και να συζητούν λεπτομερώς τις αποφάσεις τους με τον γιατρό τους προκειμένου να πάρουν την καλύτερη δυνατή απόφαση για τους ίδιους και το παιδί τους. Ο Ελβετική υγειονομική αρχή τονίζει επίσης ότι ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση κληρονομικών ασθενειών και χρωμοσωμικών διαταραχών. Μια καλή επιλογή τεστ μπορεί να βοηθήσει στη λήψη ασφαλέστερων αποφάσεων έγκαιρα και στη μείωση της αβεβαιότητας.