Raskaana olevien naisten trisomiakestien määrä kasvaa räjähdysmäisesti: nyt joka toinen tietoinen!

Raskaana olevien naisten trisomiakestien määrä kasvaa räjähdysmäisesti: nyt joka toinen tietoinen!

Yhä useammat odottavat äidit valitsevat verikokeita määrittääkseen trisomioiden, kuten Downin oireyhtymän, riskin varhaisessa vaiheessa. Nämä testit ovat lisääntyneet merkittävästi raskaana olevilla väestöllä, erityisesti viimeisen vuoden aikana. Tuoreen raportin mukaan Welt.de Noin 50 % raskaana olevista naisista teki tällaisen testin, kun vuonna 2021 osuus oli vielä 30-33 %.

Kiinnostus ei-invasiivisiin prenataalisiin testeihin (NIPT) vaihtelee kuitenkin huomattavasti osavaltioiden välillä. Huipulla on Baijeri 52,1 prosentilla, seuraavaksi tulevat Mecklenburg-Vorpommeri (49,3 %) ja Brandenburg (46 %). Ala-Saksin ja Schleswig-Holsteinin arvot ovat myös korkeat, 44,8 % ja 43 %.

Mitä trisomiat ovat?

Trisomiat ovat geneettisiä häiriöitä, joissa solussa on kolme kopiota tietystä kromosomista tavallisen kahden sijaan. Tämä voi johtaa fyysisiin epämuodostumisiin, henkisiin rajoituksiin ja eliniän lyhenemiseen. Yleisin trisomia on Downin oireyhtymä (trisomia 21). Jokaista 10 000 30–34-vuotiasta raskaana olevaa naista kohden noin 17-vuotias syntyy trisomialla 21. Nuoremmat raskaana olevat naiset (alle 36-vuotiaat) ovat vähemmän huolissaan testistä, kun taas vanhemmat, 36-vuotiaat ja sitä vanhemmat raskaana olevat naiset käyttävät sitä yhä enemmän hyväkseen.

Mecklenburg-Vorpommernissa 72,1 % 36-vuotiaista ja sitä vanhemmista raskaana olevista naisista käyttää testiä, Baijerissa lähes 72 % ja Niedersachsenissa 60,9 %. Trisomioiden esiintymistiheys lisääntyy iän myötä, minkä vuoksi erityisesti iäkkäiden naisten kannattaa ottaa selvää testausvaihtoehdoista.

Korvaus ja menettely

Lakisääteiset sairausvakuutusyhtiöt ovat kattaneet NIPT:n kustannuksia heinäkuusta 2022 lähtien. Tämä testi ei ole osa säännöllistä ennaltaehkäisevää tarkastusta, mutta se on mutkaton tapa poistaa epävarmuustekijöitä. On tärkeää, että odottavat äidit keskustelevat lääkärin kanssa, onko tämä testi heille järkevä, sillä tulokset eivät ole varmistettu diagnoosi ja lisätutkimukset ovat tarpeen, jos poikkeavuuksia ilmenee. Tämä on myös käytössä Healthinformation.de korosti.

NIPT tutkii pieniä palasia syntymättömän lapsen DNA:sta äidin veressä ja voi tarjota todisteita yleisistä kromosomihäiriöistä jo 10. raskausviikolla. Menetelmän etuna on, että poiston aikana ei ole keskenmenon riskiä, ​​mutta se on vähemmän luotettava kuin invasiiviset toimenpiteet. Tällaisia ​​invasiivisia testejä, kuten amniocenteesia, suositellaan vain, jos kromosomihäiriöiden riski on suurempi. Nämä tarjoavat luotettavamman diagnoosin, mutta aiheuttavat riskin raskaana olevan naisen ja syntymättömän lapsen terveydelle.

Odottavien vanhempien tulee olla hyvin perillä ja keskustella päätöksistään yksityiskohtaisesti lääkärin kanssa, jotta he voivat tehdä parhaan mahdollisen päätöksen itselleen ja lapselleen. The Sveitsin terveysviranomainen korostaa myös, että raskaudenaikainen geenitestaus voi auttaa havaitsemaan perinnöllisiä sairauksia ja kromosomihäiriöitä. Hyvä testivalinta voi auttaa tekemään turvallisempia päätöksiä varhaisessa vaiheessa ja vähentämään epävarmuutta.