Trisomijos tyrimų nėščioms moterims skaičius sprogsta: dabar informuotas kas antras žmogus!

Trisomijos tyrimų nėščioms moterims skaičius sprogsta: dabar informuotas kas antras žmogus!

Vis daugiau būsimų mamų renkasi kraujo tyrimus, kad nustatytų trisomijų, tokių kaip Dauno sindromas, riziką ankstyvoje stadijoje. Šių testų labai padaugėjo nėščioms moterims, ypač per pastaruosius metus. Remiantis naujausiu pranešimu, kurį pateikė Welt.de Maždaug 50 % nėščių moterų atliko tokį tyrimą, o 2021 m. šis rodiklis vis dar siekė 30–33 %.

Tačiau susidomėjimas neinvaziniais prenataliniais tyrimais (NIPT) federalinėse valstijose labai skiriasi. Bavarija yra viršuje su 52,1%, po to Meklenburgas-Vakarų Pomeranija (49,3%) ir Brandenburgas (46%). Žemutinė Saksonija ir Šlėzvigas-Holšteinas taip pat rodo aukštas vertes – 44,8% ir 43%.

Kas yra trisomijos?

Trisomijos yra genetiniai sutrikimai, kai ląstelėje yra trys konkrečios chromosomos kopijos, o ne dvi. Tai gali sukelti fizines deformacijas, psichinius apribojimus ir sutrumpinti gyvenimo trukmę. Dažniausia trisomija yra Dauno sindromas (trisomija 21). Kiekvienai 10 000 30–34 metų nėščių moterų gims maždaug 17 metų su trisomija 21. Jaunesnės nėščios moterys (iki 36 metų) mažiau nerimauja dėl testo, o vyresnės, 36 metų ir vyresnės nėščios moterys vis dažniau juo naudojasi.

Meklenburge-Vakarų Pomeranijoje testą naudoja 72,1 % 36 metų ir vyresnių nėščiųjų, Bavarijoje – beveik 72 %, o Žemutinėje Saksonijoje – 60,9 %. Trisomijų dažnis didėja su amžiumi, todėl ypač vyresnėms moterims patartina pasidomėti apie testavimo galimybes.

Kompensacija ir tvarka

Įstatinės sveikatos draudimo bendrovės NIPT išlaidas dengia nuo 2022 m. liepos mėn. Šis testas nėra reguliarių profilaktinių patikrinimų dalis, tačiau yra nesudėtingas būdas pašalinti neaiškumus. Svarbu, kad būsimos mamos aptartų su savo gydytoju, ar šis tyrimas joms prasmingas, nes rezultatai nėra patvirtinta diagnozė ir, jei yra kokių nors nukrypimų, būtina atlikti papildomus tyrimus. Tai taip pat bus įjungta Healthinformation.de pabrėžė.

NIPT tiria mažus negimusio vaiko DNR gabalėlius motinos kraujyje ir gali pateikti įprastų chromosomų sutrikimų įrodymų jau 10 nėštumo savaitę. Metodo pranašumas yra tai, kad ekstrahavimo metu nėra persileidimo rizikos, tačiau jis yra mažiau patikimas nei invazinės procedūros. Tokie invaziniai tyrimai, pavyzdžiui, amniocentezė, rekomenduojami tik esant didesnei chromosomų sutrikimų rizikai. Tai suteikia patikimesnę diagnozę, tačiau kelia pavojų nėščios moters ir negimusio vaiko sveikatai.

Besilaukiantys tėvai turėtų būti gerai informuoti ir išsamiai aptarti savo sprendimus su gydytoju, kad priimtų geriausią įmanomą sprendimą sau ir savo vaikui. The Šveicarijos sveikatos priežiūros institucija taip pat pabrėžia, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu gali padėti nustatyti paveldimas ligas ir chromosomų sutrikimus. Tinkamas testo pasirinkimas gali padėti anksti priimti saugesnius sprendimus ir sumažinti netikrumą.