Trisomijas testu skaits grūtniecēm eksplodē: tagad informēts katrs otrais!

Trisomijas testu skaits grūtniecēm eksplodē: tagad informēts katrs otrais!

Arvien vairāk topošo māmiņu izvēlas veikt asins analīzes, lai agrīnā stadijā noteiktu trisomiju, piemēram, Dauna sindroma, risku. Šie testi ir ievērojami palielinājušies grūtnieču populācijā, īpaši pagājušajā gadā. Saskaņā ar jaunāko ziņojumu Welt.de Aptuveni 50% grūtnieču veica šādu pārbaudi, savukārt 2021. gadā šis rādītājs joprojām bija 30–33%.

Tomēr interese par neinvazīviem pirmsdzemdību testiem (NIPT) dažādās federālajās zemēs ievērojami atšķiras. Bavārija ir galvgalī ar 52,1%, seko Mēklenburga-Priekšpomerānija (49,3%) un Brandenburga (46%). Lejassaksija un Šlēsviga-Holšteina arī uzrāda augstas vērtības - 44,8% un 43%.

Kas ir trisomijas?

Trisomijas ir ģenētiski traucējumi, kuros šūnai ir trīs noteiktas hromosomas kopijas parasto divu vietā. Tas var izraisīt fiziskas deformācijas, garīgus ierobežojumus un saīsinātu dzīves ilgumu. Visizplatītākā trisomija ir Dauna sindroms (trisomija 21). Uz katrām 10 000 grūtniecēm vecumā no 30 līdz 34 gadiem aptuveni 17 gadu piedzims ar 21. trisomiju. Jaunākas grūtnieces (līdz 36 gadiem) mazāk uztraucas par testu, savukārt vecākas grūtnieces vecumā no 36 gadiem arvien vairāk izmanto to.

Mēklenburgā-Priekšpomerānijā testu izmanto 72,1% grūtnieču vecumā no 36 gadiem, Bavārijā tas ir gandrīz 72%, bet Lejassaksijā - 60,9%. Trisomiju biežums palielinās līdz ar vecumu, tāpēc īpaši vecākām sievietēm ir ieteicams uzzināt par testēšanas iespējām.

Atmaksa un procedūra

NIPT izmaksas sedz obligātās veselības apdrošināšanas sabiedrības kopš 2022. gada jūlija. Šis tests neietilpst regulāro profilaktisko pārbaužu ietvaros, bet ir vienkāršs veids, kā novērst neskaidrības. Svarīgi, lai topošās māmiņas ar savu ārstu pārrunātu, vai viņām šis tests ir jēgpilns, jo rezultāti nav apstiprināta diagnoze un, ja ir kādas novirzes, ir nepieciešamas papildu pārbaudes. Tas arī būs ieslēgts Healthinformation.de uzsvēra.

NIPT pārbauda mazus nedzimušā bērna DNS gabalus mātes asinīs un var sniegt pierādījumus par bieži sastopamiem hromosomu traucējumiem jau 10. grūtniecības nedēļā. Metodes priekšrocība ir tāda, ka ekstrakcijas laikā nepastāv spontāna aborta risks, taču tā ir mazāk uzticama nekā invazīvās procedūras. Šādas invazīvas pārbaudes, piemēram, amniocentēze, ir ieteicamas tikai tad, ja pastāv lielāks hromosomu traucējumu risks. Tie piedāvā uzticamāku diagnozi, bet rada risku grūtnieces un nedzimušā bērna veselībai.

Topošajiem vecākiem ir jābūt labi informētiem un rūpīgi jāapspriež savi lēmumi ar savu ārstu, lai pieņemtu sev un bērnam vislabāko iespējamo lēmumu. The Šveices veselības iestāde arī uzsver, ka ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā var palīdzēt atklāt iedzimtas slimības un hromosomu traucējumus. Laba testa izvēle var palīdzēt pieņemt drošākus lēmumus agri un samazināt nenoteiktību.