Liczba testów na trisomię u kobiet w ciąży eksploduje: co druga osoba jest już o tym poinformowana!

Liczba testów na trisomię u kobiet w ciąży eksploduje: co druga osoba jest już o tym poinformowana!

Coraz więcej przyszłych matek decyduje się na badania krwi, aby już na wczesnym etapie określić ryzyko wystąpienia trisomii, takich jak zespół Downa. Liczba tych testów znacznie wzrosła w populacji kobiet w ciąży, szczególnie w ciągu ostatniego roku. Jak wynika z najnowszego raportu autorstwa Welt.de Takie badanie wykonywało około 50% kobiet w ciąży, podczas gdy w 2021 roku odsetek ten utrzymywał się na poziomie 30-33%.

Jednakże zainteresowanie nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi (NIPT) znacznie się różni w zależności od kraju związkowego. Na pierwszym miejscu znajduje się Bawaria z 52,1%, za nią plasują się Meklemburgia-Pomorze Przednie (49,3%) i Brandenburgia (46%). Dolna Saksonia i Szlezwik-Holsztyn również wykazują wysokie wartości na poziomie 44,8% i 43%.

Co to są trisomie?

Trisomie to zaburzenia genetyczne, w których komórka ma trzy kopie określonego chromosomu zamiast zwykłych dwóch. Może to prowadzić do deformacji fizycznych, ograniczeń psychicznych i skrócenia życia. Najczęstszą trisomią jest zespół Downa (trisomia 21). Na każde 10 000 kobiet w ciąży w wieku 30–34 lat około 17 urodzi się z trisomią 21. Młodsze kobiety w ciąży (poniżej 36. roku życia) mniej obawiają się badania, podczas gdy starsze kobiety w wieku 36 lat i starsze coraz częściej z niego korzystają.

W Meklemburgii-Pomorzu Przednim z testu korzysta 72,1% kobiet w ciąży w wieku 36 lat i więcej, w Bawarii prawie 72%, a w Dolnej Saksonii 60,9%. Częstość występowania trisomii wzrasta wraz z wiekiem, dlatego szczególnie starszym kobietom zaleca się zapoznanie się z możliwościami przeprowadzenia badań.

Zwrot kosztów i procedura

Od lipca 2022 r. koszty badania NIPT pokrywają ustawowe zakłady ubezpieczeń zdrowotnych. Badanie to nie wchodzi w skład regularnych badań profilaktycznych, ale jest nieskomplikowanym sposobem na wyeliminowanie niepewności. Ważne jest, aby przyszła mama porozmawiała ze swoim lekarzem, czy wykonanie tego badania ma dla niej sens, ponieważ wynik nie stanowi potwierdzenia diagnozy i w przypadku wykrycia nieprawidłowości konieczne są dalsze badania. To również będzie włączone Informacje o zdrowiu.de podkreślił.

NIPT bada małe fragmenty DNA nienarodzonego dziecka we krwi matki i może dostarczyć dowodów na powszechne zaburzenia chromosomalne już w 10. tygodniu ciąży. Metoda ma tę zaletę, że podczas ekstrakcji nie wiąże się z ryzykiem poronienia, jest jednak mniej niezawodna niż zabiegi inwazyjne. Takie badania inwazyjne, jak np. amniopunkcja, zalecane są jedynie w przypadku zwiększonego ryzyka zaburzeń chromosomowych. Zapewniają one bardziej wiarygodną diagnozę, ale stanowią zagrożenie dla zdrowia kobiety w ciąży i nienarodzonego dziecka.

Przyszli rodzice powinni być dobrze poinformowani i szczegółowo omawiać swoje decyzje z lekarzem, aby podjąć najlepszą możliwą decyzję dla siebie i swojego dziecka. The Szwajcarski urząd ds. zdrowia Podkreśla również, że badania genetyczne przeprowadzane w czasie ciąży mogą pomóc w wykryciu chorób dziedzicznych i zaburzeń chromosomowych. Właściwy wybór testu może pomóc w podjęciu bezpieczniejszych decyzji na wczesnym etapie i zmniejszyć niepewność.