Počet trizómových testov u tehotných žien exploduje: teraz je informovaný každý druhý!

Počet trizómových testov u tehotných žien exploduje: teraz je informovaný každý druhý!

Čoraz viac nastávajúcich matiek sa rozhoduje pre krvné testy, aby v ranom štádiu určili riziko trizómií, ako je Downov syndróm. Tieto testy sa výrazne zvýšili v populácii tehotných, najmä v poslednom roku. Podľa nedávnej správy od Welt.de Približne 50 % tehotných žien vykonalo takýto test, pričom v roku 2021 bola miera stále medzi 30 – 33 %.

Záujem o neinvazívne prenatálne testy (NIPT) sa však medzi federálnymi štátmi značne líši. Na čele je Bavorsko s 52,1 %, nasleduje Meklenbursko-Predpomoransko (49,3 %) a Brandenbursko (46 %). Dolné Sasko a Šlezvicko-Holštajnsko tiež vykazujú vysoké hodnoty 44,8 % a 43 %.

Čo sú trizómie?

Trizómie sú genetické poruchy, pri ktorých má bunka tri kópie určitého chromozómu namiesto zvyčajných dvoch. To môže viesť k fyzickým deformáciám, mentálnym obmedzeniam a skráteniu dĺžky života. Najčastejšou trizómiou je Downov syndróm (trizómia 21). Na každých 10 000 tehotných žien vo veku 30 – 34 rokov sa približne 17 narodí s trizómiou 21. Mladšie tehotné ženy (do 36 rokov) sa testu menej obávajú, zatiaľ čo staršie tehotné ženy vo veku 36 a viac rokov ho čoraz viac využívajú.

V Meklenbursku-Predpomoransku test využíva 72,1 % tehotných žien vo veku 36 a viac rokov, v Bavorsku je to takmer 72 % a v Dolnom Sasku 60,9 %. Frekvencia trizómií sa zvyšuje s vekom, a preto najmä starším ženám odporúčame informovať sa o možnostiach testovania.

Úhrada a postup

Zákonné zdravotné poisťovne uhrádzajú náklady na NIPT od júla 2022. Tento test nie je súčasťou pravidelných preventívnych prehliadok, ale predstavuje nekomplikovaný spôsob odstránenia nejasností. Je dôležité, aby sa budúce mamičky poradili so svojím lekárom, či má pre ne tento test zmysel, keďže výsledky nie sú potvrdenou diagnózou a v prípade akýchkoľvek abnormalít sú potrebné ďalšie vyšetrenia. Toto bude tiež zapnuté Healthinformation.de zdôraznil.

NIPT skúma malé kúsky DNA nenarodeného dieťaťa v krvi matky a môže poskytnúť dôkaz o bežných chromozomálnych poruchách už v 10. týždni tehotenstva. Metóda má tú výhodu, že pri extrakcii nehrozí riziko potratu, ale je menej spoľahlivá ako invazívne zákroky. Takéto invazívne testy, ako je amniocentéza, sa odporúčajú iba vtedy, ak existuje vyššie riziko chromozomálnych porúch. Tie ponúkajú spoľahlivejšiu diagnózu, ale predstavujú riziko pre zdravie tehotnej ženy a nenarodeného dieťaťa.

Budúci rodičia by mali byť dobre informovaní a svoje rozhodnutia podrobne prediskutovať so svojím lekárom, aby urobili čo najlepšie rozhodnutie pre seba a svoje dieťa. The Švajčiarsky zdravotnícky úrad tiež zdôrazňuje, že genetické testovanie počas tehotenstva môže pomôcť odhaliť dedičné choroby a chromozomálne poruchy. Dobrý výber testu môže pomôcť urobiť bezpečnejšie rozhodnutia už na začiatku a znížiť neistotu.